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有哪些常見的遺傳病

編輯:小小寵 來源:寵搜網(wǎng)
摘要
常見遺傳疾病及其治療方法:1. 糖尿病:多數(shù)和遺傳有關(guān),引起多飲和多尿癥,根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)口服降血糖的藥物治療。2. 高血壓:多數(shù)是家族遺傳的原因,引起頭暈或頭痛,服用降血壓的藥物治療。3. 先天性耳聾:由于遺傳原因和孕期感染等引起,產(chǎn)生聽力下降和語言障礙,可通過人工耳蝸植入的方法治療。4. 其他類型:包括先天性哮喘病、靜脈曲張、多發(fā)性結(jié)核、癲癇病、精神分裂癥等,治療方法需根據(jù)疾病類型而定。遺傳疾病通常由遺傳和環(huán)境因素引發(fā),需重視家族病史。

常見遺傳疾病及其治療方法:

1. 糖尿病:多數(shù)和遺傳有關(guān),引起多飲和多尿癥,根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)口服降血糖的藥物治療。

2. 高血壓:多數(shù)是家族遺傳的原因,引起頭暈或頭痛,服用降血壓的藥物治療。

3. 先天性耳聾:由于遺傳原因和孕期感染等引起,產(chǎn)生聽力下降和語言障礙,可通過人工耳蝸植入的方法治療。

4. 其他類型:包括先天性哮喘病、靜脈曲張、多發(fā)性結(jié)核、癲癇病、精神分裂癥等,治療方法需根據(jù)疾病類型而定。遺傳疾病通常由遺傳和環(huán)境因素引發(fā),需重視家族病史。

小編還為您整理了以下內(nèi)容,可能對您也有幫助:

高中生物里常見遺傳病的類型并舉例

一、單基因遺傳病

并指——常染色體顯性遺傳病

白化病——常染色體隱性病

色盲——伴X染色體隱性病

抗維生素D佝僂癥——伴X顯性

二、多基因遺傳病

常考有裂唇、無腦兒等

三、染色體異常遺傳病

常考有21三體綜合征、貓叫綜合征

這些在人教版必修二中的“人類遺傳病”有比較詳細(xì)的歸納

人類遺傳病的種類,有那幾種?

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類.

⑴單基因遺傳病

①常染色體顯性遺傳病:遺傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等牲,如軟骨發(fā)育不全、并指、多指、家庭性結(jié)腸息肉癥等.

②常染色體隱性遺傳病:遺傳特點(diǎn)為隔代表現(xiàn)、無性別差異,如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血病、嬰兒黑蒙性白癡等

③X染色體顯性遺傳病:遺傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、交叉遺傳、女性多于男性、男性患者的女兒均為患者,如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等.

④X染色體隱性遺傳病:遺傳特點(diǎn)為隔代遺傳、交叉遺傳和男性多于女性,如血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(假肥大癥)、色盲癥等.

⑤Y染色體遺傳病:表現(xiàn)為限雄遺傳、連續(xù)遺傳的特點(diǎn),如外耳道多毛癥.

⑵多基因遺傳病

由多對基因控制,呈家族聚集趨勢,難以預(yù)測,無很好的預(yù)防方案,如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等.

⑶染色體遺傳病

①染色體數(shù)目異常疾病:如“21三體”綜合征,又稱為先天愚型、唐氏綜合征,是由于21號染色體數(shù)目多了一條而形成的;性腺發(fā)育不良,又稱為特納氏綜合征,是女性X染色體少一條導(dǎo)致的,形成原因是減數(shù)異常形成了不含性染色體的雌雄配子與一個含X染色體的正常的異型配子結(jié)合形成的受精卵發(fā)育而成;克氏綜合征:男性XXY,形成此種個體的受精卵可能是由一個含XX染色體的雌配子與一個含Y染色體的雄配子而成,也可能是由一個正常的雌配子與另一個含XY染色體的雄配子結(jié)合而成.

②染色體結(jié)構(gòu)異常疾病:如貓叫綜合征就是由于5號染色體部分缺失而形成的.

⑷細(xì)胞質(zhì)遺傳病

細(xì)胞質(zhì)遺傳物質(zhì)只存在于線粒體中,因而細(xì)胞質(zhì)遺傳病就是線粒體基因病,常見病例有神經(jīng)肌肉衰弱.由于受精卵中的細(xì)胞質(zhì)主要來源于卵細(xì)胞,因而細(xì)胞質(zhì)遺傳病取決于母本,表現(xiàn)為“母病子女全病”的特點(diǎn)

高中生物各種遺傳病的遺傳方式,越全越好

白化病—常染色體隱性遺傳病;家族性高脂蛋白血癥—常染色體顯性遺傳病;人類紅綠色盲癥—伴X染色體隱性遺傳等。

1、常染色體隱性遺傳病:苯丙酮尿癥、黑尿癥、白化病、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥、鐮刀形紅細(xì)胞貧血病、體位性(直)蛋白尿等。

2、常染色體顯性遺傳病:家族性高脂蛋白血癥、馬爾芬氏綜合征、威爾遜氏綜合征、亨丁頓氏舞蹈病、結(jié)腸息肉、陣發(fā)性心動過速、體質(zhì)性低血壓等。

3、伴X染色體隱性遺傳:人類紅綠色盲癥、血友病、果蠅的白眼遺傳、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、家族性遺傳性視神經(jīng)萎縮、眼白化病、無眼畸形、先天性夜盲癥、血管瘤病等。

4、X伴性顯性遺傳病:深褐色齒、牙琺瑯質(zhì)發(fā)育不良,鐘擺型眼球震顫,口、面、指綜合癥,脂肪瘤,脊髓空洞癥,棘狀毛囊角質(zhì)化,抗維生素D佝僂病等。

5、Y伴性遺傳病:蹼趾男人、長毛耳男人,這類遺傳病沒有顯、隱性的區(qū)別,只要Y染色體上有致病基因的男子,就會發(fā)病。

參考資料來源:百度百科-常染色體隱性遺傳病

參考資料來源:百度百科-常染色體顯性遺傳病

參考資料來源:百度百科-伴X染色體隱性遺傳

參考資料來源:百度百科-X伴性顯性遺傳病

參考資料來源:百度百科- 伴性遺傳病

高中生物課本中常見的遺傳病

  所謂遺傳病,就是指由于遺傳基礎(chǔ)發(fā)生變化而引起的疾病或缺陷。下面是我為大家整理的高中生物課本中常見的遺傳病,請認(rèn)真復(fù)習(xí)!

  一、什么是遺傳病,有哪些種類

  所謂遺傳病,就是指由于遺傳基礎(chǔ)發(fā)生變化而引起的疾病或缺陷,其種類包括以下三種。

  (一)單基因遺傳病

  單基因遺傳病呈典型的孟德爾式遺傳,可以劃分為以下幾種類型。

  1、常染色體顯性遺傳病

  此病是常染色體上的基因發(fā)生顯性突變而形成,如家族性高膽醇血癥、多指(趾)癥、并指(趾)癥、先天性舞蹈癥、萎縮性肌強(qiáng)直、周期性偏頭痛、多發(fā)性家族結(jié)腸息肉癥、軟骨發(fā)育不全癥等等。其特點(diǎn)是:受顯性基因控制,致基因在雜合狀態(tài)時即可發(fā)病,無性別。在系譜中,往往世代相傳,致病基因常以50%或100%的機(jī)會傳給子代。當(dāng)然,并非所有的顯性遺傳病都是出生后就立即表現(xiàn)出來的,例如先天性舞蹈癥,往往因成年后受控于顯性單基因的腦部某些中心區(qū)部分發(fā)生了衰退而引起面部、身體和四肢不由自主地顫抖等病狀。

  2、常染色體隱性遺傳病

  此病是由基因發(fā)生隱性突變而形成,如先天性聾啞、半乳糖血癥、胃潰瘍、黑尿病、苯丙酮尿癥、類脂質(zhì)沉積癥、先天性白癡、高度近視、白化病等等。其遺傳特點(diǎn)是:只有在致病基因?yàn)榧兒献訝顟B(tài)時才發(fā)病,雜合子狀態(tài)為正常。因此,在系譜中,這種病一般不連續(xù)發(fā)病,是散發(fā)性的,往往是隔代遺傳。人群中攜帶隱性致病基因的可能性是較大的,一般征個人體內(nèi)都帶有數(shù)種隱性致病基因,隨機(jī)婚配時,由于夫婦雙方攜帶同種致病基因的機(jī)率很小,故其后代發(fā)病率很低。如果近親婚配,夫婦帶有同種致病基因的可能性極大,純合的機(jī)率很高,其后代遺傳病的發(fā)生率也明顯提高。這也是禁止近親結(jié)婚的主要科學(xué)依據(jù)。

  3、X染色體顯性遺傳病

  此病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病,如:抗維生素D佝僂病,該病患者由于對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。患者常常表現(xiàn)為X型(或O型)腿、骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)、生長緩慢等癥狀。

  4、X染色體隱性遺傳病

  此是由位于X染色體上的隱性致病基因控制的一種遺傳病,如:進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(假肥大型),患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難,患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大(肌組織被結(jié)締組織替代)。患兒多于4歲~5歲發(fā)病,20歲以前死亡。

  (二)染色體遺傳病

  這種病是由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變造成的,在新生兒中發(fā)病率約占0.5%,可分為常染色體病和性染色體病兩個類型。

  (1)常染色體病:

  以常染色體數(shù)目異常較多見,表現(xiàn)為某號常染色體多了一條,稱三體型。具有三體型的個體常有形態(tài)上的特征,特征的性質(zhì)和范圍取決于是哪個號的染色體處于三體狀態(tài)。常染色體結(jié)構(gòu)異常多以缺失、重復(fù)、倒位和易位常見。常染色體異常的胎兒多致流產(chǎn),如能出生則有多發(fā)性畸形、智力低下和發(fā)育障礙。常見的常染色體病有21-三體綜合征(先天愚型)、18-三體綜合征(Edward氏綜合征)、13-三體綜合征(Patau氏綜合征)和貓叫綜合征(5P-綜合征)等。

  (2)性染色體病:

  是指由于性染色體變異引起的遺傳病,如:性腺發(fā)育不良癥(也稱Turner綜合癥)。性腺發(fā)育不良癥是女性中最常見的一種性染色體病,發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn),患者缺少了一條X染色體。此病患者外觀雖然表現(xiàn)為女性,但是性腺發(fā)育不良,乳房不發(fā)育,因而沒有生育能力。這種病的患者大約有30%伴有先天性心臟病。

  (三)多基因遺傳病

  這種病由多對基因協(xié)同決定,并受環(huán)境影響,如:高血壓病、糖尿病、哮喘、精神病等。每對基因彼此不存在顯性或隱性關(guān)系,受環(huán)境因素影響程度較大。在多基因遺傳病中,參與性狀決定的基因?qū)υ蕉啵憩F(xiàn)類型就越多,類型間差別也就越小。血緣關(guān)系越近發(fā)病率就越高。

 

  二、遺傳病的防治方法有哪些

  (一)遺傳病的診斷

  1、系譜分析

  系譜分析是根據(jù)患者家庭成員的病史情況進(jìn)行系譜繪制,并通過分析系譜來確定疾病遺傳途徑的一種診斷方法。若患者所患疾病癥狀較為單一,并且表現(xiàn)為垂直傳遞,則該病很有可能為遺傳病,診斷可采用系譜分析。系譜分析一方面可診斷出患者所患病癥是否為遺傳病,另一方面還可進(jìn)一步判斷出該遺傳病是單基因病或是多基因病。

  2、染色體檢查

  通過對患者的核型進(jìn)行分析,判斷患者的染色體是否產(chǎn)生畸變。核型分析分為顯帶核型分析及非顯帶核型分析兩種類型。非顯帶核型分析雖并不能完全顯示染色體的形態(tài)和特征,但可鑒定出患者染色體的具體數(shù)目,固可判斷患者是否屬于染色體數(shù)目畸變,并能確定畸變發(fā)生在哪條染色體,將檢查結(jié)果用核型圖表示,并注明診斷結(jié)果,例如:47,XY,+21為先天愚型-21三體綜合征。顯帶核型分析是通過將染色體進(jìn)行顯帶技術(shù)處理成為顯帶染色體,對顯帶染色體進(jìn)行分析可找出畸變?nèi)旧w發(fā)生畸變的具體位置,將檢查結(jié)果用顯帶核型圖表示,并注明診斷結(jié)果,例如:46,XX(XY),5 P-說明患者的第5號染色體之一的短臂缺失。

  3、產(chǎn)前診斷

  產(chǎn)前診斷是在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上,有目的地采用各種方法在胎兒出生前診斷其是否患有某種遺傳病或先天畸形的一種手段。應(yīng)用產(chǎn)前診斷技術(shù),可在胎兒出生前特別是妊娠早期,對胚胎或胎兒進(jìn)行適當(dāng)?shù)臋z查,及早了解胎兒的發(fā)育是否正常。若確認(rèn)胎兒正常,則可解除孕婦及家庭的心理負(fù)擔(dān),有利于孕期保健;如胎兒異常,則在獲取分析資料后作出診斷,再選取止孕措施或進(jìn)行宮內(nèi)治療,以達(dá)到減少遺傳病患兒和畸形兒出生的目的。

  4、基因診斷

  基因診斷不僅可以明確指出個體是否患病,存在基因缺陷并揭示其基因狀態(tài),而且可以對表型正常的攜帶者及某種疾病的易感者做出診斷和預(yù)測。基因診斷和傳統(tǒng)的診斷方法相比具有許多特點(diǎn),即針對直接病因診斷;特異性強(qiáng)、靈敏度高;適應(yīng)性強(qiáng),診斷范圍廣;目的基因無組織和發(fā)育的特異性。故基因診斷在臨床應(yīng)用中,一般可用于癥狀前診斷、產(chǎn)前診斷和攜帶者的檢測。

  (二)遺傳病的預(yù)防

  1、謹(jǐn)慎擇偶

  要避免與患同種遺傳性疾病的人相互婚配,因?yàn)檫@類病人之間婚配,其后代患與其父母同種遺傳病的機(jī)會將顯著增加。如先天性哮喘、原發(fā)性高血壓、糖尿病、動脈粥樣硬化、唇裂、先天性聾啞和高度近視等病。如兩個原發(fā)性高血壓病患者婚配,其后代患原發(fā)性高血壓病的幾率將高達(dá)47%以上。

  2、避免近親結(jié)婚

  要避免近親結(jié)婚,這是因近親結(jié)婚的后代隱性遺傳病的發(fā)病率會顯著高于一般人群。有研究結(jié)果表明,多種嚴(yán)重疾病患者生育的后代,患遺傳性疾病的可能性亦會增加。

  3、要選好受孕時機(jī)夫妻雙方的年齡要適當(dāng)。

  女方超過35歲,后代患先天性愚型的機(jī)會可增加10倍左右;男方的年齡最好不要超過50歲。要注意受孕時男女雙方身體所處的“外環(huán)境”。如當(dāng)時正與有毒有害物質(zhì)密切接觸(如正接受放射線治療或正噴灑農(nóng)藥等),或正在應(yīng)用某種對胚胎可造成損害的藥物,都不能馬上受孕,避開有害的外環(huán)境一段時間后方可懷孕

  4、進(jìn)行產(chǎn)前診斷

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